新的DNA分析软件可改善基因组医学
爱丁堡大学和欧洲分子生物学实验室(EMBL-EBI)的欧洲生物信息学研究所的研究人员精心开发了新的全基因组诊断序列分析软件，该软件在评估遗传异质临床表现方面得到了极大的改进。利用他们新颖平台的数据(今天在Nature Communications上发表的一篇题为“ 使用带有Ensembl VEP的G2P对基因组变体进行灵活而可扩展的诊断过滤 ”的文章)表明该方法是有效，灵活和可扩展的。
“我们开发了该软件，以帮助改善全世界对严重遗传病的安全，快速和准确诊断的机会，”高级研究研究员David Fitzpatrick博士指出，他是医学研究理事会遗传与分子医学研究所的教授爱丁堡大学。
这种新工具可以在构成人类基因组的30亿对DNA密码碱基对中精确定位导致疾病的遗传变化。此外，这项发展将使将基因检测整合到医疗保健系统(例如英国国家卫生局)中变得更加容易，该系统可为英国约300万受遗传疾病影响的人提供护理
新软件的工作原理是，与遗传病患者的临床信息数据库链接，以查明已知会导致疾病的DNA变化。此外，该程序可以预测DNA改变的后果，从而帮助识别尚未与已知疾病联系在一起的致病差异。
欧洲生物信息学研究所Ensembl软件开发商首席研究员，研究人员Anja Thormann表示：“这种发展意味着研究人员不必经过300多种变体即可确定与该特定患者相关的变体。” “这个渠道意味着他们可能只需要研究三个或四个变体即可。”
“我们将G2P(www.ebi.ac.uk/gene2phenotype)展示为在线系统，以通过在等位基因需求和突变结果与表型术语，置信度，和证据链接，”作者补充道。
G2P还扫描健康人的遗传信息数据库，以排除看起来可能引起疾病但无害的DNA差异，从而最大程度地降低了误诊的风险。专家说，该系统对于诊断由许多不同基因引起的疾病特别有用，例如儿童的严重智力障碍。
研究人员写道：“ Ensembl Variant Effect Predictor(VEP)的扩展，VEP-G2P用于过滤与疾病相关的G2P(G2PDD; 2044个条目)的疾病相关和控制的完整外显子序列(WES)，”研究人员写道。“ VEP-G2PDD对新生的敏感性/精密度为97.3%/ 33%，对于遗传病原体基因型的敏感性/精密度分别为81.6%/ 22.7%。许多缺失的基因型可能是假阳性的病原体。使用对照WES定义了背景基因型的预期数量和区分特征。”
当DNA测序技术的进步使人们可以负担得起并且可以在几天内解码一个人的基因组时，使用遗传学来诊断疾病就近了一步。生成的数据量巨大，而且缺乏专业知识，这阻碍了分析数据和产生有意义结果的努力。在线免费提供的G2P，将有助于克服这一瓶颈，并使在临床实践和研究计划中更容易诊断出遗传状况。
作者总结说：“与其他可免费获得的诊断系统相比，仅使用人类遗传数据VEP-G2P表现良好，未来的表型匹配能力将进一步提高性能。”