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欧洲动脉粥样硬化学会纯合子家族性高胆固醇血症专家共识的解读

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2025-06-29 13:53:15

在心血管疾病防治领域,纯合子家族性高胆固醇血症(Homozygous Familial Hypercholesterolemia, HoFH)作为一种罕见但极具危害性的遗传性疾病,始终是临床医生和研究人员关注的重点。近年来,随着对这一疾病认识的不断深入,欧洲动脉粥样硬化学会(European Atherosclerosis Society, EAS)发布了关于HoFH的专家共识,为临床诊疗提供了重要指导。

该共识不仅系统梳理了HoFH的发病机制、诊断标准及治疗策略,还强调了多学科协作在患者管理中的关键作用。HoFH患者由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能严重受损,使得血液中胆固醇水平长期处于极高状态,进而加速动脉粥样硬化的进程,显著增加早发性心脑血管事件的风险。

共识指出,早期识别和及时干预是改善患者预后的核心。对于疑似病例,应通过详细的家族史采集、血脂检测以及基因检测进行综合评估。同时,共识也明确了不同年龄阶段患者的治疗目标,特别是在儿童和青少年群体中,应更早启动降脂治疗,以延缓动脉病变的发展。

在治疗方案方面,共识推荐以他汀类药物为基础,联合使用其他降脂药物如依折麦布、PCSK9抑制剂等,以达到最大程度的胆固醇控制。对于部分难治性患者,还可考虑脂蛋白分离术等特殊治疗手段。此外,生活方式的调整同样不可忽视,包括饮食控制、规律运动和戒烟限酒等措施,均对疾病管理具有重要意义。

值得注意的是,该共识还特别强调了患者教育和心理支持的重要性。由于HoFH是一种终身性疾病,患者及其家庭往往面临较大的身心压力,因此需要建立长期随访机制,提供持续的医疗支持和心理辅导。

总的来说,欧洲动脉粥样硬化学会发布的HoFH专家共识,为临床医生提供了科学、规范的诊疗指南,也为患者带来了更全面、系统的健康管理方案。未来,随着医学技术的进步和研究的深入,HoFH的诊疗水平有望进一步提升,从而让更多患者受益。

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